Journal of Pediatrics and Child Health
Artículo de revisión
Fecha de publicación: 31 de agosto de 2020
Resumido por: Yirlany Padilla Ureña. Interna Universitaria de la Universidad de Costa Rica (UCR)
Revisado por: Manuel E. Soto-Martínez, MD, MSc.
Las inmunodeficiencias primarias (IDPs) abarcan un grupo heterogéneo de enfermedades que surgen por errores innatos de la inmunidad, usualmente monogenéticos en naturaleza, con patrones variables de herencia. Tradicionalmente se piensa en inmunodeficiencias primarias como susceptibilidad a infecciones, sin embargo, también se asocia a pediatras juegan un rol crítico en identificar estas patologías, ya que la presentación clínica clave es el incremento en frecuencia o gravedad de infecciones.
Presentación clínica
El patrón de la infección, tanto el tipo como el sitio, y los patógenos involucrados, varían dependiendo del defecto en el sistema inmune. Estos factores proveen pistas importantes para el diagnóstico. Es común que niños < 2 años presenten múltiples infecciones al año (hasta 12 si asisten a guarderías), por lo que es importante estar atento a pistas que indiquen patrones anormales de infección.
- Banderas rojas:
Aumento en la frecuencia de las infecciones (más de una neumonía o infección sinusal grave en un año).
Infecciones por microorganismos oportunistas.
Abscesos profundos de piel/órganos.
Curso inusual de la enfermedad/pobre respuesta al tratamiento.
Falla para progresar.
Historia familiar de inmunodeficiencia/infecciones anormales.
Diarrea persistente.
Clasificación
Actualmente se clasifican en 10 grupos fenotípicos. Uno de los trastornos mayormente reconocidos es la inmunodeficiencia combinada severa (SCID). La presentación clásica son infecciones recurrentes o graves en los primeros meses de vida, generalmente por microorganismos oportunistas. Las infecciones respiratorias y gastrointestinales son comúnes. Otros hallazgos asociados son diarrea, falla para progresar, brote cutáneo eccematoso y candidiasis persistente. Sin tratamiento definitivo estos niños no sobreviven después de los 2 años.
Investigación
El proceso diagnóstico se realiza de manera secuencial. Generalmente se inicia con un hemograma completo y niveles de inmunoglobulinas, antes de realizar pruebas más especializadas como estudios de proliferación de linfocitos, citometría de flujo, respuesta a anticuerpos/vacunas, función de neutrófilos y otros estudios complementarios que valoren respuesta de citoquinas. Un enfoque común es realizar un panel genético dirigido al síndrome fenotípico que sugiere el cuadro clínico y si esto falla en detectar algún defecto conocido, se puede realizar la secuenciación completa del genoma.
Manejo
Los pacientes deben ser referidos a un especialista si el tamizaje sugiere un diagnóstico de IDP o si hay presencia de signos de alarma que levanten una alta sospecha clínica.
En el caso de SCID y otros trastornos, el trasplante de médula ósea (TMO) es el pilar del tratamiento. Su efectividad se debe al hecho de que muchos de los defectos genéticos que causan la enfermedad son intrínsecos de las células madre hematopoyéticas. Cuando hay déficit de anticuerpos el tratamiento se basa en reemplazarlas y para muchas IDPs se utilizan antibióticos y antifúngicos profilácticos. El tratamiento temprano y agresivo de las infecciones también está indicado. Otras medidas de soporte consisten en la vacunación rutinaria con vacunas inactivadas.
Conclusión
Las IDPs colectivamente son más comúnes de lo que se piensa y los pediatras tienen un rol primordial al identificar un posible diagnóstico de IDP.
Típicamente los niños se presentan con infecciones graves, recurrentes o inusuales, pero también pueden manifestarse como respuestas inflamatorias aberrantes.
Al tener un claro entendimiento de los 10 fenotipos de IDPs, los defectos asociados y la manera en que estas se presentan, los pediatras pueden ayudar a realizar un diagnóstico temprano.
Referencia bibliográfica: Anderson A, Holland S. Everything a general paediatrician needs to know about primary immunodeficiencies. Journal of Paediatrics and Child Health. 2020;56(12):1861-1864. Doi: 10.1111/jpc.15186.
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