Pediatric Pulmonology
Revisión de tema
Fecha: 12 de febrero de 2020
Resumido por: Gal Saffati Grunhaus
Revisado por: Dra. Gloriana Loría Chavarría, MD
Introducción:
El objetivo de esta revisión es proporcionar una visión general de las enfermedades monogénicas con características pulmonares que se presentan en el entorno pediátrico.
DISTRÉS RESPIRATORIO AGUDO DEL RECIÉN NACIDO / DESÓRDENES DE DISFUNCIÓN DEL SURFACTANTE
El distrés respiratorio agudo durante el periodo neonatal es esperable en prematuros debido al desarrollo pulmonar inmaduro. Sin embargo, si estos signos y síntomas se presentan en un recién nacido a término o con una severidad mayor a la esperada, se debe considerar la deficiencia o disfunción del surfactante.
La cantidad o calidad anormal de surfactante produce colapso alveolar e intercambio de gases insuficiente, lo que lleva a hipoxemia e hipercapnia.
En casos más leves los síntomas pueden presentarse a lo largo del tiempo, con manifestaciones como disnea e intolerancia al ejercicio, infecciones respiratorias recurrentes, sibilancias, crépitos e hipocratismo digital.
Disfunción del surfactante:
Patrón de herencia recesivo o dominante
Mutaciones en los genes ABCA3 (más común), SFTPB o SFTPC, que afectan la producción y transporte del surfactante
Pueden diferentes presentaciones clínicas según la mutación.
Síndrome cerebro-pulmón-tiroides
Patrón de herencia dominante
Mutaciones del gen NKX2-1
La mayoría de los pacientes tienen afectación neurológica, y el inicio de la corea en la infancia es una de las características distintivas.
La mitad de los pacientes tienen los 3 sistemas afectados:
Neurológico: tremor intencional, disartria, apraxia facial, hipoacusia neurosensorial, hipotonía, retraso motor, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, entre otros.
Tiroides: hipotiroidismo congénito, hipoplasia o aplasia
Pulmonar: ocurre en el 50%, es la principal causa de mortalidad y se presenta como enfermedad pulmonar intersticial o fibrosis pulmonar a cualquier edad.
Proteinosis alveolar pulmonar:
La etiología autoinmune es la más común
Generalmente se presenta en adolescentes o adultos
En lugar de una ausencia de surfactante, hay una acumulación de surfactante en el espacio alveolar.
Se presenta con signos de enfermedad pulmonar intersticial: disnea, intolerancia al ejercicio y tos seca, con crépitos a la auscultación.
BRONQUIECTASIAS:
Corresponden a una dilatación irreversible de la luz bronquial, con la consiguiente reducción del aclaramiento de moco.
Síntomas: tos, producción de esputo, infecciones respiratorias recurrentes y hemoptisis.
Fibrosis quística (FQ):
Patrón de herencia recesivo
Mutaciones en el gen CFTR.
Se caracteriza por enfermedad pulmonar obstructiva e insuficiencia pancreática.
Las infecciones recurrentes pueden causar bronquiectasias, tos crónica, disnea, obstrucción de las vías respiratorias, hemoptisis y neumotórax.
Las personas con FQ eventualmente progresan a insuficiencia respiratoria, que es la principal causa de muerte.
Las infecciones mas comunes son por Pseudomonas, Sraphylococcus aureus y Haemophilus influenzae.
Disquinesia ciliar primaria (DCP):
Patrón de herencia usualmente recesivo
Mutaciones en más de 40 genes relacionados.
Ocurre por anormalidades en la estructura o función de las cilias móviles en diferentes sistemas. Esto resulta en un un aclaramiento mucociliar inadecuado que conduce a la retención de moco.
Manifestaciones clínicas:
Periodo neonatal: congestión nasal, distrés respiratorio y requerimiento de oxígeno suplementario en el recién nacido de término
Pulmonares: tos crónica, infecciones respiratorias recurrentes, bronquiectasias, hipocratismo digital.
Extrapulmonares: sinusitis, otitis media crónica, situs inverso, heterotaxia
Inmunodeficiencias primarias
Patrón de herencia recesivo o ligado al X.
Los pacientes pueden desarrollar infecciones respiratorias recurrentes por gérmenes inusuales.
El fenotipo respiratorio es similar a FQ y DCP: bronqueictasias, asma, tos crónica y disnea.
ANORMALIDADES DE LA VASCULATURA PULMONAR:
Deben considerarse cuando hay dificultad respiratoria significativa o hipoxemia sin anormalidades del parénquima pulmonar o estructura cardiaca subyacentes.
Hipertensión arterial pulmonar hereditaria:
Patrón de herencia dominante
Pacientes que presentan disnea, fatiga, síncope, dolor torácico, palpitaciones y edema de miembros inferiores, y se encuentran signos de hipertensión pulmonar en ecocardiograma o EKG, deben ser evaluado por HAP hereditaria.
Puede ocurrir a cualquier edad y se asocia con deterioro abrupto de la salud, con una supervivencia media de 2,8 años después del diagnóstico.
Telangiectasia hemorrágica hereditaria
Patrón de herencia dominante, varios genes involucrados
Debe considerarse en pacientes con disnea o hipoxemia con esfuerzo.
Características distintivas: epistaxis recurrente y telangiectasias mucocutáneas (labios, cavidad oral, dedos, cara y tórax).
Presentan malformaciones arterio-venosas pulmonares en 30-50% de los casos que aumentan con el tiempo y llevan a complicaciones serias.
Conclusión:
Los avances tecnológicos han permitido el diagnóstico genético de muchas enfermedades respiratorias en la población pediátrica. La comprensión y conocimiento de estas condiciones permiten mejorar su atención y manejo.
Bibliografía: Yonker L, Hawley M, Moschovis P, Lu M, et al. Recognizing genetic disease: A key aspect of pediatric pulmonary care. Pediatric Pulmonology. 2020;55:1794–1809. [https://doi.org/10.1002/ppul.24706]
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