Journal of Paediatrics and Child Health
ARTÍCULO DE REVISIÓN
Fecha de publicación: 16 de noviembre del 2020
Resumido por Catalina Castrillo Hine
Revisado por: Dr. Manuel E. Soto Martínez, MD MSc.
Introducción
La enfermedad celíaca (EC) es un trastorno multisistémico común conrespuesta inmunológica a la ingesta de gluten y múltiples manifestaciones clínicas en individuos con predisposición genética.Un mayor conocimiento fisiopatológico junto con mejores pruebas de diagnóstico han transformado el abordaje y manejo de esta enfermedad.
Epidemiología y etiología
Familia de proteínas presentes en cereales, como: trigo, centeno, espelta y cebada.
Tiene predominio de glutenina y gliadina.
Gen de HLA predisponente en cromosoma 6.
Sintomas y manifestaciones clínicas
La minoría presenta el cuadro clásico de malnutrición grave asociado a HLA DQ2 homocigotos.
Síntomas gastrointestinales: diarrea, náuseas, dolor abdominal, constipación y vómitos.
Síntomas extraintestinales: estomatitis aftosa, hipoplasia del esmalte dental, baja estatura, retraso puberal, anemia ferropénica, osteopenia/osteoporosis, transaminitis, artralgia/artritis no erosiva, dermatitis herpetiforme, cefalea, ansiedad y depresión.
Factores de riesgo
Síndrome de Down (5-12%)
Síndrome de Turner
Síndrome de Williams
Familiares de primer grado (5-10%)
Diabetes mellitus tipo 1 (10%)
Enfermedad tiroidea autoinmune
Deficiencia de IgA (9%)
Diagnóstico
Detección de anticuerpos: La transglutaminasa tisular (tTG) IgA y endomisial (EMA) IgA son los que poseen mejor sensibilidad.
tTG IgA es la prueba inicial recomendada.
En deficiencia de IgA se pueden usar pruebas IgG o anticuerpos IgG de DGP.
El pico de la expresión de anticuerpos se da a los 2-3 años, por lo que estas pruebas son menos sensibles en niños pequeños.
Endoscopía: demuestra cambios histológicos (atrofia viliosa, hiperplasia de criptas, engrosamiento de membrana basal, disminución de células caliceales y aumento de células inflamatorias). Se deben tomar 2 muestras: 1) bulbo duodenal y 2) segunda y/o tercera porción de duodeno.
La presencia HLA-DQ2/DQ8 no confirma diagnóstico ya que 30-50% de la población lo posee y solo 10% manifiesta la enfermedad. Sin embargo, su ausencia sí lo descarta.
Dieta libre de gluten (DLG)
Alivio sintomático en 2-4 semanas en niños, pero respuestas serológicas e histológicas un poco más lentas.
95% de niños tiene la mucosa recuperada a los 2 años.
Educación: recalcar importancia de adherencia de por vida con eliminación de trigo, cebada, centeno y sus derivados.
50mg de gluten o trazas contaminantes pueden producir síntomas o aumentar la enteropatía asintomática.
Avena: solo usar avena no contaminada y después de 1 año de DLG con normalización de niveles séricos.
DESAFÍOS: Incapacidad de comprender el motivo de las restricciones, incapacidad de resistir tentaciones, presión grupal y alto costo.
Deficiencias nutricionales: Hierro, calcio, vitamina D, vitamina B12 y folato que desaparecen a los 6 meses con el inicio de DLG (excepto la de vitamina D).
Seguimiento
Depende de la adherencia a DLG y la normalización serológica.
Después de la estabilización inicial de la dieta, se recomienda seguimiento anual con niveles de anticuerpos, hemograma, pruebas de función tiroidea, función hepática, hierro y vitaminas.
No se recomiendan biopsias de rutina en el seguimiento.
Test de péptidos inmunogénicos de gluten en orina/heces: permiten detectar adherencia real.
Punto clave
El pilar de la terapia es la adherencia de por vida aDLG para controlar síntomas, curar la lesión de la mucosa y disminuir el riesgo de complicaciones a largo plazo.
Referencia bibliográfica: Bishop J, Ravikumara M. Coeliac disease in childhood: An overview. Journal of Paediatrics and Child Health. 2020;56(11):1685-1693. Disponible en: 10.1111/jpc.14674.
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