Revista Alergia México
Tipo de artículo: Artículo Original
Fecha de publicación: 27 de marzo de 2020
Resumido por: Yirlany Padilla Ureña. Interna Universitaria de la Universidad de Costa Rica (UCR)
Revisado por: Santiago Batalla, MD.
Introducción
El angioedema hereditario (AEH) es una inmunodeficiencia primaria de complemento. Se caracteriza por inflamación episódica del tejido blando a causa del paso de líquido del compartimento intravascular al extravascular. Es un edema no prurítico de las capas profundas de la piel, mucosas y tejido blando, afectando principalmente la cara, pero pudiendo comprometer vía respiratoria superior, extremidades, genitales o tejido mesentérico.
La mutación autosómica dominante en el gen SERPING1 puede causar disminución del inhibidor de C1 esterasa (C1-INH) o disfuncionalidad de este. Su función normal consiste en inhibir al factor XII activado y a la calicreína. Al estar disminuido o disfuncional, aumenta la producción de bradicininas con el subsecuente aumento de la permeabilidad capilar y fuga de líquido intravascular al extravascular.
Existen 2 tipos:
Tipo 1: déficit cuantitativo de C1-INH (< 50% de la concentración normal). Representa un 85% de los casos y tanto la cantidad como la actividad del C1-INH se encuentran disminuidas.
Tipo 2: déficit cualitativo de C1-INH (concentración normal o elevada con < 50% de la actividad).
Diagnóstico
Debe sospecharse en un paciente con historia de angioedema recurrente. Se debe indagar sobre la edad de inicio de los síntomas y la historia familiar de angioedema. Dentro de las manifestaciones están: dolor abdominal recurrente, edema de vía aérea, falla terapéutica al uso de glucocorticoides, antihistamínicos e incluso epinefrina durante las exacerbaciones y ausencia de urticaria. Para el diagnóstico deben medirse los niveles plasmáticos de C4 y se debe realizar la cuantificación de la proteína C1-INH, así como determinar su actividad.
Métodos y resultados
Se documentaron 14 pacientes con AEH, con edad promedio de 36.6 años. 12 se clasificaron como AEH tipo 1. Todos presentaron hipocomplementemia de C4 y valores normales de C3. Varios pacientes presentaron comorbilidades asociadas; las más frecuentes fueron rinitis alérgica y asma bronquial. Como manifestación inicial todos los pacientes presentaron edema de tejidos blandos y la localización más frecuente fue en extremidades. La segunda manifestación más frecuente fue el dolor abdominal recurrente mientras que el edema laríngeo se documentó solo en 3 pacientes. Durante las exacerbaciones a todos los pacientes se les administró corticosteroides y antihistamínicos intravenosos y orales. A todos se les administró danazol en algún momento como tratamiento profiláctico, aunque su uso fue heterogéneo y pocos cumplieron con la prescripción a cabalidad. No se registraron fallecimientos.
En población pediátrica
Esta enfermedad generalmente empieza a manifestarse a edades tempranas. Sin embargo, el diagnóstico suele ser tardío debido a la inespecificidad de los síntomas.
El único fármaco aprobado por la FDA para niños es el inhibidor C1 purificado intravenoso a dosis de 20U/kg. El Ecallantide (inhibidor de calicreína) e Icatibant (antagonista de los receptores de bradicininas) son alternativas aprobadas para adolescente y adultos (Frank MM et al., 2016 ). En Costa Rica actualmente no se cuenta con ninguno de estos.
En crisis agudas, al igual que en adultos se desaconseja el uso de esteroides y antihistamínicos. El plasma fresco congelado es una buena opción siempre y cuando se monitorice adecuadamente.
Puntos clave
No hay diferencias respecto a la frecuencia de la enfermedad entre hombres y mujeres y la mayoría se asocian a historia familiar de angioedema.
Se ha documentado que los episodios ocurren en las extremidades en un 90% de los casos y < 1% involucran laringe, úvula, lengua, paladar blando, vejiga, uretra, riñones, esófago o sistema nervioso central. El edema laríngeo es la complicación del AEH a la que se le atribuye una causa directa de muerte.
El uso de esteroides y antihistamínicos en AEH no está indicado y no tiene ningún efecto en la modificación del curso de la enfermedad.
La profilaxis con andrógenos (danazol) es efectiva cuando es continua. Sin embargo, se deben tener en cuenta los efectos adversos.
El plasma fresco congelado ha demostrado ser eficaz en las crisis agudas, pero su uso podría desencadenar un empeoramiento, por lo que su empleo debe ser monitorizado con cautela.
Bibliografía:
Alfaro-Murillo A, Martínez-Alfonso M, Castro-Cordero J, Bratti M, Ivankovich-Escoto G, Espinoza-Mora M. Angioedema hereditario en Costa Rica. Revista Alergia México. 2020;67(2):102. DOI: 10.29262/ram.v67i2.722.
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